اصطلاح “ناهنجاری های مادرزادی دست” به مشکلات دست و بازو گفته می شود که از بدو تولد وجود داشته باشد. ممکن است کودکان با انواع مختلف نقص های دست متولد شوند و این نقص ها از نظر تأثیر بر ظاهر و عملکرد دست بسیار متفاوت هستند.
نقص های مادرزادی دست در اوایل دوران بارداری و زمانی به وجود می آید که دست های جنین برای اولین بار در حال تشکیل شدن است. گاهی اوقات، نقص ارثی است یا جزئی از یک بیماری عمومی است، اما در بیشتر موارد، پزشکان قادر به تعیین علت دقیق نقص دست نیستند.
وجود نقص دست هم از نظر جسمی و هم از نظر احساسی می تواند چالش برانگیز باشد، اما بسیاری از کودکان بدون هیچ گونه درمانی می توانند خود را با شرایط سازگار کنند و عملکرد خوبی داشته باشند. برخی از کودکان برای عملکرد بهتر و استقلال بیشتر به فیزیوتراپی، جراحی دست یا سایر روش های درمانی نیاز دارند. در این مقاله از سایت تهران ارتوپدی به بررسی ناهنجاری های مادرزادی دست و مچ دست می پردازیم.
جهت ویزیت و نوبت دهی دکتر آیدین عرب زاده فوق تخصص جراحی دست و اعصاب محیطی از اینجا اقدام کنید
نقص های مادرزادی دست می تواند بر شکل و عملکرد دست و بازوی کودک تأثیر بگذارد. از هر 10 هزار نوزاد متولد شده مشاهده می شود که حدود 20 کودک دچار این نقص ها هستند و در پسران بیشتر از دختران شایع است.
نقص های دست معمولاً قبل از تولد تشخیص داده نمی شود. گاهی اوقات یک نقص، مانند وجود انگشتان اضافی یا نبود استخوان ها، در سونوگرافی قبل از تولد مشاهده می شود، اما این امر نادر اتفاق می افتد.
نواقص مادرزادی دست اغلب به دو دسته تقسیم می شوند:
ناهنجاری ها تقریبا در هفته 4 تا 8 پس از شروع بارداری بروز می کنند -یعنی وقتی که دست های جنین برای اولین بار شکل می گیرند-، ولی تغییر شکل ها در اواخر دوران بارداری بروز می کنند.
آقای دکتر آیدین عرب زاده در این ویدیو در مورد انواع ناهنجاری‌های مادرزادی دست صحبت می کنند:
گاهی اوقات، نقص های مادرزادی دست به دلیل یک بیماری عمومی یا سندرم است که چند بخش از بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. نقص دست همچنین ممکن است ارثی باشد و از طریق خانواده منتقل شود.
با این حال، در اکثر موارد علت نقص دست به سادگی مشخص نمی شود و پزشکان قادر به تعیین علت وجود نقص نیستند.
انواع نقص دست، زیاد است و تفاوت آن با دست طبیعی می تواند عمده یا جزئی باشد. بعضی از نقص های رایج در زیر شرح داده شده اند:
سینداکتیلی -رایج ترین نقص مادرزادی دست- چسبیدگی غیرطبیعی انگشتان به یکدیگر است. در نوزادانی که به سینداکتیلی مادرزادی مبتلا هستند، انگشتان “پره دار” یا به هم متصل می شوند، چون در مراحل رشد و نمو به صورت عادی از هم جدا نشده اند.
این مشکل می تواند انواع مختلفی از جمله موارد ذیل را داشته باشد:
درسنداکتیلی پیچیده، استخوان ها در انگشتان تحت تاثیر با هم ادغام می شوند.
سینداکتیلی اغلب ارثی است و می تواند فقط به عنوان یک بیماری یا بخشی از یک بیماری مانند سندرم آپرت یا سندرم پولاند بروز کند.
پلی داکتیلی، وجود یک یا چند انگشت اضافی در دست است. انگشت اضافی ممکن است کوچک و غیرفعال باشد و فقط از پوست و بافت نرم یا کاملاً از استخوان های خود انگشت تشکیل شده باشد.
انگشت اضافی معمولاً در مجاورت انگشت شست یا انگشت کوچک قرار دارد. انگشت اضافی بندرت بین انگشتان دیگر شکل می گیرد.
پلی داکتیلی اغلب ارثی است و گاهی اوقات به دلیل سایر بیماری های عمومی یا یک سندرم مربوط بروز می کند. در برخی موارد، نوزادانی که به صورت مادرزادی انگشت اضافی دارند، انگشتان شان نیز به هم چسبیده هستند.
پلی داکتیلی یک انگشت کوچک اضافی.
نوزاد دارای نقص عضو دست ممکن است با دست ها یا بازوهایی کوچکتر از حد طبیعی یا بدون دست و بازو متولد شود. برخی از نقص عضوهای شایع در زیر شرح داده شده اند:
در نقص رادیال، استخوان رادیوس (زند زبرین) و بافت های نرم بازو رشد کافی ندارند. این امر باعث می شود که دست آسیب دیده به سمت داخل و به سمت انگشت شست بازو خم شود و به آن شکل “دست چماقی” بدهد.
در نقص رادیال، دست به سمت داخل چرخانده می شود و به آن ظاهر چوب گلف (چماق) می دهد.
بازو نیز ممکن است کوتاه باشد و انگشت شست کوچکتر و ضعیف تر از حالت طبیعی باشد یا اصلا انگشت شست وجود نداشته باشد. به این عارضه “هیپوپلازی انگشت شست” گفته می شود.
بعضی از انواع نقص های رادیال ارثی هستند، در حالی که برخی دیگر ناشی از نقص های مادرزادی در قلب، کلیه ها و سیستم خون مربوط هستند. پزشک برای تشخیص اینکه آیا نقص رادیال ناشی از یک بیماری زمینه ای است یا خیر، توصیه می کند که کودکتان تحت ارزیابی کامل متخصص اطفال و یا یک متخصص ژنتیک قرار بگیرد.
در نقص عرضی، در بیمار تمام عضوها از زیر بازو به بعد از بین رفته اند. این وضعیت، ظاهری شبیه به قطع عضو دارد و گاهی اوقات به آن “قطع عضو مادرزادی” گفته می شود.
پزشکان بر این باورند که نقص عرضی زمانی اتفاق می افتد که یک عارضه عروقی مانند لخته شدن خون در عضو، باعث متوقف شدن رشد بازوی آسیب دیده می شود. شایع ترین نوع نقص عرضی نقصی است که عضوهای زیر آرنج از بین رفته باشند.
تصویر یک کودک با نقص زیر آرنج- این نقص متداول ترین نوع نقص عرضی است.
آمنیون غشایی است که جنین در حال رشد را احاطه کرده و از او محافظت می کند. در صورت پارگی یا شکاف آمنیون در دوران بارداری، ممکن است رشته های جدا شده از غشا در اطراف اعضای در حال رشد بدن کودک قرار گیرند و باعث آسیب شوند. این عارضه سندرم نوار آمنیوتیک (ABS) نام دارد.
در موارد خفیف تر، این رشته ها که “نوارهای آمنیوتیک” نامیده می شوند، ممکن است فقط باعث ایجاد یک شیار جزئی یا تورفتگی در یکی از انگشتان یا عضوهای بدن کودک شوند.
در جدی ترین و حادترین موارد، یک نوار آمنیوتیک ممکن است به قدری سفت و محکم باشد که می تواند جریان خون را در اعضای بدن در حال رشد جنین محدود کند و این می تواند منجر به قطع انگشتان یا قسمت هایی از بازوی کودک قبل از متولد شدن او شود.
گاهی سندرم نوار آمنیوتیک همچنین توالی پارگی زود هنگام کیسه آمنیون (EARS)، سندرم نوار انقباض یا دیسپلازی استریتر نامیده می شود.
نوارهای آمنیوتیک می توانند انگشتان یا سایر اعضای بدن کودک در حال رشد را احاطه کنند.
بیشتر نقص های مادرزادی دست را می توان بلافاصله پس از به دنیا آمدن کودک تشخیص داد.
متخصص اطفال دست و بازوی کودک را به صورت دقیق معاینه می کند و در بیشتر موارد او می تواند نوع خاص نقص دست را تشخیص دهد.
بعضی موارد پیچیده تر هستند و بیش از یک ویژگی دارند، اما مراجعه به یک متخصص -مانند جراح ارتوپدی کودکان یا جراح دست کودکان- برای تشخیص صحیح ممکن است لازم باشد.
پزشک ممکن است آزمایشاتی را برای تأیید تشخیص یا کمک به برنامه ریزی برای درمان کودک تان انجام دهد.
رادیوگرافی: رادیوگرافی عکس هایی از ساختارهای متراکم مانند استخوان را فراهم می کند. پزشک با استفاده از رادیوگرافی تشخیص می دهد که کدام استخوان در دست و بازوی کودک تان تحت تأثیر قرار گرفته است.
آزمایش ژنتیک: توصیه می شود کودکان دارای نقص ارثی خاص دست یا نقص های ناشی از بیماری های عمومی یا سندرم را متخصص ژنتیک معاینه و ارزیابی کند.
آزمایشات تکمیلی: اگر نقص دست به دلیل وجود بیماری عمومی یا سندرم باشد، پزشک آزمایش های اضافی را توصیه می کند تا مشخص شود که آیا سایر قسمت های بدن مانند قلب یا کلیه کودک تان تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.
هدف از درمان بهبود عملکرد و ظاهر دست آسیب دیده تا حد ممکن است.
در حالی که برخی از کودکان می توانند بدون درمان با نقص دست خود کنار بیایند و عملکرد خوبی داشته باشند، برخی دیگر ممکن است برای استقلال بیشتر و مشارکت در فعالیت های مورد علاقه خود به درمان یا جراحی نیاز داشته باشند.
پزشک هنگام تعیین درمان موارد زیادی از جمله موارد ذیل را در نظر می گیرد:
درمان غیرجراحی برای نقص دست اغلب شامل یک یا چند مورد زیر است:
چندین روش جراحی برای درمان اختلال مادرزادی دست وجود دارد. روشی که پزشک توصیه می کند، علاوه بر سن کودک هنگام عمل، به شرایط خاص کودک و نوع جراحی بستگی دارد. روش های جراحی برای نقص دست شامل موارد زیر است:
برقراری ارتباط با همسالان برای کودک و خانواده شما بخش مهمی از درمان را شکل می دهد. ملاقات با سایر کودکانی که نقص دست دارند و خانواده های آنها این اطمینان را به شما می دهد که تنها نیستید و این می تواند منبع اطلاعاتی و حمایتی بی نظیری برای شما محسوب شود.
شما می توانید بسیاری از گروههای پشتیبانی و گروههای گفتگو را به صورت آنلاین پیدا کنید. علاوه بر این، برخی از بیمارستان های کودکان و سایر سازمان ها از “گروه هایی برای کودکان دارای نقص دست” حمایت و پیشتیبانی می کنند. این گروه ها محیطی امن و دلگرم کننده را برای معاشرت و مشارکت کودکان در فعالیت های گروهی با سایر کودکانی که نقص دست مادرزادی دارند، فراهم می کند.
بسیاری از تحقیقات نشان داده است که کودکانی که نقص دست مادرزادی دارند، از کیفیت زندگی بسیار بالایی برخوردار هستند. اگرچه این کودکان ممکن است بعضی از کارها را متفاوت انجام دهند، والدین اغلب از آنچه که فرزندانشان می توانند انجام شوند، شگفت زده می شوند.
شواهدی وجود دارد که نشان می دهد در واقع نقص جزئی تر دست می تواند تأثیر روانی بیشتری نسبت به نقص بارزتر دست بر روی کودک داشته باشد. اگر جنبه های احساسی یا جسمی نقص دست برای کودک تان چالش برانگیز است، حمایت و تشویق کردن از کودک تان و در میان گذاشتن نگرانی خودتان با پزشک، حائز اهمیت و مهم است.
